Tratamientos

Con respecto a los tratamientos para la Talasemia, lo primero que se debe realizar es la inmunizacion del niño, contra Hepatitis de todos los tipos, Lechina, las vacunas ya conocidas que comunmente se les colocan desde que nacen.

Durante el desarrollo de la enfermedad, las transfusiones son el tratamiento primordial, la utilización de Ácido Fólico y de Vitamina B12 para ayudar a tener buena oxigenacion cerebral, es muy importante la utilización de los Filtros antes de transfundir, es de vital importancia que antes de iniciar una transfución, la sangre sea pobre en globulos rojos y pasarla por un filtro, que no es que elimina por completo el hierro de la sangre pero si la reduce considerablemente

A partir de 20 transfusiones, o de que el nivel de Ferritina (hierro en organos) sea mayor de 1000, se inician las Terapias de Quelaciones, es un medicamento que trabaja como si es un abrasivo eliminando el hierro de los organos y lograr llevar al paciente a los limites normales, ya que el exceso de hierro produce deficiencias renales, cárdiacas y hepatologicas.

Realmente el medicamento es sumamente costoso y dificil de conseguir ya que es relativamente nuevo en Venezuela, no tiene ni un año que llego al país, y esta en el escalafon de los medicamentos para Quimioterapias, en la actualidad tiene un costo de Bs. 3.960.000,oo, cada caja contiene 28 pastillas dispersables. Y es un tratamiento que no solo una caja se consume, son varias, yo me dedique a buscarla en instancias públicas y logre que me la otorgaran.

Por supuesto, como toda terapia con quimicos, ha causado efectos sobre ella, que no son constantes pero si le dan crisis fuertes, mientras se consume el medicameno hay que llevar un control constante de la Creatinina en Orina, Transaminasas, Sodio, Potacio, Ferritina, Hierro Sérico, etc.

Con respecto a la alimentación, se debe evitar en todo momento el consumo de hierro ya sea en frutas o en alimentos, no se debe consumir ningun paleativo para subir la hemoglobina, ya que la disfunciòn de esta enfermedad es a nivel medular y eso mas alla de solucionar, produce mas problemas.

Se debe tener mucho cuidado con los niños, con respecto a los golpes y las caidas que produzcan ruptura de la piel, un hematoma se produce cuando se destruyen globulos rojos por efecto de un golpe y es perdida de sangre para ellos.

Las transfusiones son de vital importancia ya que influyen tanto en sus organos como en su crecimientos y sus huesos. De por si la enfermedad produce deformaciones a nivel de Craneo, Rostro, y extremidades, y no es que se elimina por completo esta situación pero si las consecuencias serian leves.

Al iniciarse las Quelaciones, se debe tener contacto con su hematologo, el gastroenterologo, el oftalmologo, con el Urologo y con el Otorrinolaringologo, ya que se deben controlar todas las funciones de los organos por los efectos del medicamento.

La Enfermedad

Talasemia

(del griego (θάλασσα) thalassa que significa mar) es un grupo de enfermedades hereditarias[1] en las que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África, Oriente medio y Asia.

Prevalencia

Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo mas frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemolglobinopatía). Unos 300 000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.

Descripción

La talasemia consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
En la α-talasemia (gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850)), hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β trasportando deficitariamente el oxígeno lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Igualmente, en la β-talasemia( OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia de tipo hemolítica.

Síntomas

El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia mas severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.

Clasificación

α) Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por aglunas hemoglobinas con tres β y una α globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dos del cromosoma homólogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomática) caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α globina. Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. La mayoría de los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología molecular

α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia severa con los síntomas mas graves.

α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidrops fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida.[5]

β+ Talasemia Menor (Minor). Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no hayan síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves[6].

βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley[7]. Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la mas grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina. Cuatro cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una homglobina inestable que tiende a precipitarse en los glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hematíe en cuestión. Por razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los síntomas son mas graves: palidéz, suceptibilidad a infecciones, fragilidad ósea, ictericia, depósitos de hierro en el hígado y corazón, y puede que no vivan vivan mucho tiempo. El tratamiento consiste en transfusiones sanguíneas y quelantes de hierro (deferoxamina).